Болезнь Фара. Причины, диагностика, лечение

Информация

Содержание


Названия

 Название: Болезнь Фара.


Болезнь Фара
Болезнь Фара

Описание

 Болезнь Фара. Идиопатическая симметричная кальцификация церебральных структур — подкорковых ганглиев, коры полушарий, мозжечка. Может протекать бессимптомно, клинически проявляется экстрапирамидными расстройствами (гиперкинезами, паркинсонизмом), мозжечковыми нарушениями, интеллектуальным снижением. Диагностируется по данным церебральной КТ при исключении вторичного характера кальцинированных очагов по результатам биохимических, ультразвуковых, ПЦР исследований. Лечение симптоматическое с применением средств, улучшающих тканевый обмен, цитопротекторов, препаратов леводопы, антиконвульсантов.


Дополнительные факты

 Болезнь Фара включает случаи первичного идиопатического отложения кальция в мозговых структурах, вторичные формы церебрального кальциноза в рамках данной патологии не рассматриваются. Первые подробные описания заболевания сделаны в 1930 году немецким невропатологом К. Т. Фаром. Болезнь Фара является редкой нозологией, распространённость составляет менее 1 случая на 1 млн. Населения. Гендерные различия в заболеваемости выражаются соотношением мужчин и женщин 2:1. Патология проявляется в любом возрастном периоде, чаще в 30-60 лет. Прижизненно выявляется лишь в 1-2% случаев, что объясняется наличием бессимптомных вариантов течения, диагностикой заболевания под видом иных нейродегенеративных процессов (болезни Паркинсона, сенильной хореи).


Болезнь Фара
Болезнь Фара

Причины

 Приводящие к возникновению заболевания этиологические факторы точно не установлены. Предполагают генетический характер патологии с локализацией нарушений в четырнадцатой (локус 14q13), второй (локус 2q37) хромосомах, хромосомном участке q21. 1-q11. 23 восьмой хромосомы. При исследовании семейных случаев выявлена генетическая гетерогенность. Установлены варианты, когда болезнь наследовалась аутосомно-доминантным и Х-сцепленным путём. Описаны спорадические случаи, при которых семейный характер патологии не прослеживается. Известно, что клиническая манифестация происходит, когда общий объём кальцификатов достигает критической величины — 3,9 см³.


Патогенез

 Формирующие болезнь патогенетические механизмы окончательно не определены. Предполагаются генетически детерминированные сдвиги церебрального метаболизма, становящиеся причиной отложения в мозговых тканях избытков кальция. Выраженная кальцификация подкорковых образований становится причиной дезорганизации лобно-субкортикальной системы, регулирующей произвольные движения и обеспечивающей когнитивные функции (память, мышление, внимание).
Морфологически кальцификаты обнаруживаются симметрично в различных структурах: коре мозга, белом веществе, подкорковых ганглиях, внутренней капсуле, мозжечке, стенках мелких артерий, реже вен. Характерно наличие периваскулярных мелких кальциевых конгломератов. Наиболее массивная кальцификация выявляется в подкорковых отделах. Микроскопически кальцификаты отличаются типичной структурой, представленной нитями толщиной 140-400 мкм. Они зачастую содержат минеральные комплексы с включениями железа, меди, алюминия, фосфора, свинца, цинка, кобальта.


Классификация

 В практической неврологии болезнь Фара подразделяется на две клинические формы, отличающиеся возрастом манифестации, типом преобладающей симптоматики:
 • Ювенильная форма. Дебют заболевания происходит в детском или подростковом периоде. Характерны экстрапирамидные нарушения в виде атетоза, хореи, мышечной дистонии. Патология может сопровождаться олигофренией. По мере взросления отмечается смена гиперкинезов паркинсонической симптоматикой.
 • Сенильная форма. Манифестирует в пожилом и среднем возрасте. Клиническая картина характеризуется доминированием симптомов паркинсонизма в сочетании с когнитивными расстройствами. Типична прогрессирующая деменция.


Симптомы

 В типичных случаях болезнь дебютирует появлением утомляемости, неуклюжести движений, шаткости ходьбы, изменений речи, непроизвольных двигательных актов или ночных мышечных спазмов. Основу клинических проявлений составляют экстрапирамидные нарушения. В молодом возрасте это различные гиперкинезы: атетоз — непроизвольные червеобразные движения в пальцах кистей, хореоатетоз — сочетание атетоза с быстрыми насильственными движениями в конечностях, торсионная дистония — тонические мышечные спазмы, придающие телу неестественные позы. У взрослых наблюдается вторичный паркинсонизм: амимия лица, брадикинезия, замедленные скованные движения, шаркающая походка, постуральный тремор.
Симптоматика паркинсонизма зачастую сочетается с мозжечковой атаксией (дискоординация, несоразмерность движений, нистагм), пирамидной недостаточностью (слабость в конечностях, повышенные сухожильные рефлексы, патологические стопные знаки). Возможна дизартрия, дисфагия, недержание мочи. Эпилептические пароксизмы более характерны для ювенильной формы заболевания, могут отмечаться у взрослых.


Диагностика

 Основным диагностическим методом, позволяющим неврологу достоверно установить наличие очагов кальциноза в мозговых тканях, является КТ головного мозга. Интенсивность очагов на томограммах отражает уровень концентрации кальция. МРТ головного мозга значительно хуже визуализирует кальцификаты, но позволяет оценить сопутствующие дегенеративные процессы. С целью подтверждения идиопатического характера патологии проводится целый ряд дополнительных обследований:
 • Биохимический анализ крови. Производится определение электролитов крови: кальция, фосфора, железа, натрия. Отсутствие существенных отклонений позволяет исключить общие обменные нарушения в организме, приводящие к отложению кальция.
 • Определение уровня паратгормона  Нормальные показатели концентрации гормона в крови исключают наличие гипопаратиреоза, псевдогипопаратиреоза, как наиболее распространённых причин кальцификации.
 • УЗИ щитовидной и паращитовидных желёз. У пациентов с болезнью Фара эхоскопическая картина остается в пределах нормы, что исключает связанные с поражением этих желёз гормонально-обменные нарушения.
 • ТКДГ церебральных сосудов. Необходима для оценки мозговой гемодинамики, выявления хронической церебральной ишемии как первопричины дегенеративных изменений, сопровождающихся кальцификацией.
 • ПЦР. Исследования. Направлены на выявление токсоплазмы, цитомегаловируса и других инфекционных агентов, способных вызывать воспалительные изменения мозговых тканей с образованием кальцификатов.
Диагноз болезнь Фара правомочен после исключения вторичного характера церебральной кальцификации, наблюдающейся при эндокринных (гипопаратиреоз, псевдогипопаратиреоз, гипотиреоз), сосудистых (атеросклероз, амилоидоз сосудов), инфекционных (краснуха, цистицеркоз, токсоплазмоз, цитомегалия) заболеваниях.


Дифференциальная диагностика

 Дифференциальная диагностика проводится также с болезнью Галлервордена-Шпатца, туберозным склерозом.


Лечение

 Поскольку патогенез заболевания остаётся неясным, терапия имеет преимущественно симптоматический характер. С целью улучшения обменных процессов применяются стимуляторы тканевого метаболизма (ацетилкарнитин, глютаминовая кислота, комплекс L-цитруллин малат, никотинамид), цитопротекторы (рибофлавин, янтарная кислота, мельдоний). При симптомах паркинсонизма предпочтительно назначение фармпрепаратов леводопы, при гиперкинезах — холинолитиков, бензодиазепинов. Наличие эпилептических приступов служит показанием к лечению современными антиконвульсантами (леветирацетамом). В комплексной терапии применяется лечебная физкультура, водолечение, когнитивные тренинги.


Прогноз

 Клинически проявленная болезнь Фара рассматривается как хроническое нейродегенеративное заболевание. Прогноз выздоровления неблагоприятный, однако, при должном уровне поддерживающей симптоматической терапии состояние пациентов длительное время остаётся удовлетворительным. Субклинический вариант не сказывается на здоровье и когнитивных способностях больного, может быть случайной находкой при проведении компьютерной томографии.


Профилактика

 Специфические меры, позволяющие предупредить развитие болезни, не разработаны.

Группа нейродегенеративных заболеваний

Группа подобных заболеваний характеризуется проявлениями поражений ЦНС. Некоторое количество нейронов гибнет, что ведет к развитию неврологических патологий. Нейродегенеративные заболевания могут возникать по разнообразным причинам, а также имеют различные клинические проявления. Характерной особенностью всех заболеваний из данной группы является их неизлечимость. Все осуществляемые терапевтические действия носят симптоматический характер.

То есть терапия направлена на облегчение симптомов болезни, но никаким образом не способна повлиять на регенерацию участков, которые повреждены. Самым эффективным способом лечения могла бы стать трансплантация тканей, но такой метод имеет несколько ограничений, в первую очередь технических и моральных.

Данная группа болезней характеризуется поражением центральной нервной системы. Определенное количество нейронов погибает, а это приводит к неврологическим патологиям. Нейродегенеративные заболевания могут иметь разные причины возникновения и разные клинические проявления. Характерно, что все болезни данной категории неизлечимы.

Вся терапия, которая применяется, является симптоматической. То есть она облегчает проявление болезни, но никак не способствует регенерации поврежденных участков. Наиболее эффективной была бы трансплантация нервной ткани, однако метод имеет как технические, так и моральные препятствия. К подобным болезням можно отнести заболевание Альцгеймера, Паркинсона, Фара.

Описание

Болезнь Фара. Идиопатическая симметричная кальцификация церебральных структур — подкорковых ганглиев, коры полушарий, мозжечка. Может протекать бессимптомно, клинически проявляется экстрапирамидными расстройствами (гиперкинезами, паркинсонизмом), мозжечковыми нарушениями, интеллектуальным снижением.

Симптоматика заболевания

Болезнь Фара является очень редкой. Именно поэтому специалисты не имеют возможности составить правильную клиническую картину синдрома. Симптоматика заболевания проявляется у пациентов старше 40 лет. У людей более молодого возраста симптомы синдрома носят смазанный и нечеткий характер. Пациенты страдают от нарушения координации движений, у них проявляется паркинсонизм. Помимо этого, свидетельством развития синдрома является наличие тремора, дистонии, хореи (быстрых и беспорядочных движений конечностями).

Болезнь Фара. Причины, диагностика, лечение

Это не все симптомы при болезни Фара.

Также пациент может страдать от непроизвольных сокращений стоп и кистей. В связи с тем, что в результате болезни происходит поражение участков головного мозга, у пациента наблюдается снижение работоспособности, умственных способностей, памяти. Очень часто происходит нарушение речи. К иным неврологическим проявлениям можно отнести возникновение болевых ощущений, психические расстройства.

Так как данная болезнь – явление довольно редкое, то специалистам сложно предоставить правильную клиническую картину синдрома. Симптомы могут проявляться, если возраст пациента превышает 40 лет. У более молодых людей болезнь Фара симптомы может иметь смазанные и нечеткие. У пациентов нарушается координация движения, паркинсонизм.

Также о развитии заболевания могут свидетельствовать такие признаки, как тремор, дистония, быстрые и беспорядочные движения конечностей (хорея), непроизвольные сокращения кистей, стоп. Так как болезнь поражает участки головного мозга, то снижается работоспособность, умственные возможности. Страдает также и память человека.

Часто нарушается и речь. К другим неврологическим признакам можно отнести болевые ощущения, расстройства психики. Различают ювенильную форму заболевания, которая проявляется у детей, подростков. Основные симптомы при этом таковы: дистония, хорея, припадки эпилепсии. Сенильная форма характерна для лиц среднего и более пожилого возраста. В этом случае наблюдается паркинсонизм, нарушения речи, другие проблемы в работе нервной системы. Также может возникнуть недержание мочи.

Дополнительные факты

https://www.youtube.com/watch?v=ytdeven-GB

Болезнь Фара включает случаи первичного идиопатического отложения кальция в мозговых структурах, вторичные формы церебрального кальциноза в рамках данной патологии не рассматриваются. Первые подробные описания заболевания сделаны в 1930 году немецким невропатологом К. Т. Фаром. Болезнь Фара является редкой нозологией, распространённость составляет менее 1 случая на 1 млн. Населения.

Гендерные различия в заболеваемости выражаются соотношением мужчин и женщин 2:1. Патология проявляется в любом возрастном периоде, чаще в 30-60 лет. Прижизненно выявляется лишь в 1-2% случаев, что объясняется наличием бессимптомных вариантов течения, диагностикой заболевания под видом иных нейродегенеративных процессов (болезни Паркинсона, сенильной хореи).

Формы недуга

Медики различают несколько форм болезни Фара. Среди них:

  • Ювенальная форма синдрома, проявляющаяся у детей и подростков. К основным симптомам данной формы относятся проявления дистонии, хореи, эпилептические припадки.
  • Сенильная форма синдрома, характерная для людей среднего и пожилого возраста. Симптоматика проявляется в виде паркинсонизма, речевых нарушений, иных проблем в функционировании НС. Иногда наблюдается недержание мочи.

Патогенез

Формирующие болезнь патогенетические механизмы окончательно не определены. Предполагаются генетически детерминированные сдвиги церебрального метаболизма, становящиеся причиной отложения в мозговых тканях избытков кальция. Выраженная кальцификация подкорковых образований становится причиной дезорганизации лобно-субкортикальной системы, регулирующей произвольные движения и обеспечивающей когнитивные функции (память, мышление, внимание).

Морфологически кальцификаты обнаруживаются симметрично в различных структурах: коре мозга, белом веществе, подкорковых ганглиях, внутренней капсуле, мозжечке, стенках мелких артерий, реже вен. Характерно наличие периваскулярных мелких кальциевых конгломератов. Наиболее массивная кальцификация выявляется в подкорковых отделах.

Формирующие болезнь патогенетические механизмы окончательно не определены. Предполагаются генетически детерминированные сдвиги церебрального метаболизма, становящиеся причиной отложения в мозговых тканях избытков кальция. Выраженная кальцификация подкорковых образований становится причиной дезорганизации лобно-субкортикальной системы, регулирующей произвольные движения и обеспечивающей когнитивные функции (память, мышление, внимание).

Морфологически кальцификаты обнаруживаются симметрично в различных структурах: коре мозга, белом веществе, подкорковых ганглиях, внутренней капсуле, мозжечке, стенках мелких артерий, реже вен. Характерно наличие периваскулярных мелких кальциевых конгломератов. Наиболее массивная кальцификация выявляется в подкорковых отделах.

Болезнь Фара: причины

К сожалению, точные причины, по которым патология возникает и развивается, на данный момент медиками не установлены. Но известно, что наибольшее влияние на появление такого заболевания оказывают нарушения, возникшие в работе щитовидной и паращитовидной железы. Вследствие этого происходит сбой в обменном процессе фосфора и кальция.

Удалить отложения кальция, образовавшиеся в мозге и его сосудах, не представляется возможным. Именно поэтому лечение синдрома имеет симптоматический характер. Медики направляют все усилия на устранение симптомов заболевания, а не первопричин его появления. В первую очередь стараются улучшить обмен фосфора и кальция в организме пациента.

В том случае если проявляются симптомы такого заболевания, как болезнь Паркинсона, пациенту необходимо назначить специфические препараты (леводопы). Помимо этого, наличие болезни Фара и процесс лечения проявляющейся симптоматики предполагает прием антиоксидантов и других средств, улучшающих метаболизм.

Терапия с использованием блокаторов кальциевых каналов не является эффективной.

В подавляющем большинстве случаев лечение позволяет ослабить проявление симптомов, однако никак не влияет на степень кальцификации сосудов.

При болезни Фара симптомы и лечение часто взаимосвязаны.

Болезнь Фара – это заболевание доминантного генетического происхождения, характеризующееся наличием неврологических и психиатрических расстройств (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2016 г.).

Это дегенеративное неврологическое расстройство, которое вызывает систематическое ухудшение когнитивных способностей, двигательных навыков или поведения. Кроме того, это может сопровождаться другими осложнениями, такими как судорожные приступы (Национальная организация по редким заболеваниям, 2016 г.).

В медицинской литературе для обозначения этого расстройства обычно используются самые разные термины: первичная семейная кальцификация головного мозга, церебральный феррокальциноз, синдром Фара, цереброваскулярный феррокальциноз, идиопатическая церебральная кальцификация и т. Д. (Национальная организация по редким заболеваниям, 2016 г.).

Термин «синдром Фар» обычно используется ограниченным образом для определения клинической картины, чья этиология четко не определена или связана с изменениями метаболического или аутоиммунного характера (Овьедо Гамбоа и Зегарра Сантистебан, 2012).

https://www.youtube.com/watch?v=ytpressen-GB

Со своей стороны термин «болезнь Фара» используется для обозначения расстройства, вызванного наследственным генетическим происхождением (Овьедо Гамбоа и Зегарра Сантистебан, 2012).

В обоих случаях признаки и симптомы связаны с наличием кальцификации в разных областях мозга..

Болезнь Фара — это заболевание доминантного генетического происхождения, характеризующееся наличием неврологических и психиатрических расстройств (Национальный институт неврологических расстройств и инсульта, 2016 г.).

Термин «синдром Фар» обычно используется ограниченным образом для определения клинической картины, чья этиология четко не определена или связана с изменениями метаболического или аутоиммунного характера (Овьедо Гамбоа и Зегарра Сантистебан, 2012).

Болезнь Фара. Причины, диагностика, лечение

В обоих случаях признаки и симптомы связаны с наличием кальцификации в разных областях мозга..

Классификация

В практической неврологии болезнь Фара подразделяется на две клинические формы, отличающиеся возрастом манифестации, типом преобладающей симптоматики:  • Ювенильная форма. Дебют заболевания происходит в детском или подростковом периоде. Характерны экстрапирамидные нарушения в виде атетоза, хореи, мышечной дистонии.

Патология может сопровождаться олигофренией. По мере взросления отмечается смена гиперкинезов паркинсонической симптоматикой.  • Сенильная форма. Манифестирует в пожилом и среднем возрасте. Клиническая картина характеризуется доминированием симптомов паркинсонизма в сочетании с когнитивными расстройствами. Типична прогрессирующая деменция.

Методы диагностики

До возникновения компьютерной томографии больным проводились рентгенологические исследования головного мозга. Благодаря появлению современных методов исследования, специалисты получили более информативные картинки с пораженной зоны. Однако стоит отметить, что большей чувствительностью при данной клинической картине обладает компьютерная, а не магнитно-резонансная томография.

При анализе большинства снимков пораженные участки ограничиваются бледным шаром. Имеют они небольшие размеры. Чаще всего терпят изменения базальные ганглии, таламус, мозжечок. Уровень кальцинации примерно одинаковый что у молодых, что у пожилых людей. Также не обнаружены различия между группами, у которых болезнь Фара протекает бессимптомно, и тех, где синдром сопровождается ярко выраженными признаками.

До развития такого диагностического метода, как компьютерная томография (КТ), больным проводили рентгенографию головного мозга. Но благодаря развитию компьютерных технологий и прогрессу в медицинских исследованиях специалисты имеют возможность получать картинки пораженной зоны с большей информативностью. Необходимо отметить, что при подобной клинической картине КТ более чувствительна, нежели МРТ.

Анализ большинства снимков говорит о том, что участки, пораженные болезнью Фара (фото ниже), ограничиваются бледным шаром.

Наследование синдрома Фара

https://www.youtube.com/watch?v=mayaktv

Этот синдром представляет собой заболевание наследственное. Наследование происходит по аутосомно-доминантному типу. Что же это подразумевает? Такой тип наследования предполагает передачу признаков, обладающих доминантным характером, расположенных в аутосомах. Проявления по фенотипу могут значительно различаться. Такой признак может как проявиться в значительной мере, так и быть слабо выраженным.

Подобный тип наследования имеет следующие характерные черты:

  1. Признак будет появляться в каждом поколении.
  2. Соотношение больных и здоровых – один к одному.
  3. Если у будущего мужа болезнь Фара и родится здоровый ребенок, то его дети будут также здоровыми.
  4. Болезнь может затрагивать в равной мере и девочек, и мальчиков.
  5. Заболевание может быть одинаково передано и от мужчин, и от женщин.
  6. Если болезнь имеется у обоих родителей, то ребенок, рожденный гомозиготой по наследуемом признаку, будет болеть тяжелее, нежели ребенок, рожденный гетерозиготой.
  7. Чем больше признак влияет на функцию репродукции, тем больше будет вероятность, что появятся разнообразные мутации.

Последствия

Болезнь Фара. Причины, диагностика, лечение

Каковы при болезни Фара последствия?

Все перечисленные признаки реализуются только в том случае, если имеется полное доминирование, и для появления признака будет достаточно всего лишь одного гена доминантного характера.

На основании перечисленных особенностей типа наследования, по которому осуществляется передача синдрома Фара, можно сказать о том, что наличие больного гена у будущего папы может стать причиной проявления заболевания и у ребенка. Для того чтобы определить вероятность, с которой ваш ребенок может унаследовать болезнь Фара, стоит обратиться к специалисту по генетике, который проведет все необходимые исследования и расчёты и даст достаточно точный результат.

Важность кальция

Кальций является фундаментальным биохимическим компонентом нашего организма. Его функции охватывают широкую область влияния: регуляция сердечного ритма, выработка гормонов, контроль за свертываемостью крови, регуляция мышечной активности или мозговой деятельности (Национальный институт здоровья, 2015).

Наше тело состоит из большого количества кальция, примерно 1000 г у людей взрослого возраста (Gómez Giraldo, 2016). Кроме того, у нас есть широкий спектр механизмов, которые позволяют нам контролировать их объем и распределение (Американское общество клинической онкологии, 2016).

Различные патологические факторы, такие как генетические аномалии, могут изменить их баланс, приводя к гиперкальциемии, кальцификации структур и т. Д..

Под термином кальцификация мы имеем в виду аномальный процесс, который вызывает патологическое накопление кальция в любой структуре нашего организма..

В случае мозга это определяется накоплением кальция в мелких артериальных и венозных кровеносных сосудах, а также в капиллярах (Pamo-Reyna, Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, Cabellos-Gavidia, 2016).

Эта ситуация приведет к изменению кровотока и травм нервной ткани, среди других заболеваний. Все они ответственны за развитие симптоматики синдрома Фар.

Болезнь Фара. Причины, диагностика, лечение

Обычно это затрагивает кортикальные и подкорковые области (Pamo-Reyna, Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, Cabellos-Gavidia, 2016).

Наиболее пораженными областями являются базальные ганглии или базальные ганглии. Эта структура мозга играет важную роль в регуляции и инициации движения (Neurowikia, 2016).

В некоторых случаях также может быть обнаружено ненормальное отложение железа, алюминия, цинка или магния (Pamo-Reyna et al., 2016).

https://www.youtube.com/watch?v=ytabouten-GB

Конкретный механизм, посредством которого происходит накопление этого вещества, пока не известен. Некоторые авторы, такие как Овьедо Гамбоа и Зегарра Санестебан (2012), предлагают некоторые гипотезы:

  • Ненормальные концентрации кальция на внутриклеточном и внеклеточном уровне.
  • Неправильные концентрации фосфатов.
  • Нарушение гематоэнцефалического барьера.
  • Уменьшение кровотока в разных областях мозга.

В 1850 году начали обнаруживаться различные неврологические аномалии, связанные с синдромом Фахара (Polo Verbel et al., 2011)..

Именно Делакур описал наличие кальцификации сосудов в областях базальных ганглиев, связанных с неврологическими симптомами у 56-летнего пациента (Polo Verbel et al., 2011).

В более поздние годы другие исследователи, такие как Бамбергер, описывали клинические результаты посредством гистопатологического анализа кальцификации головного мозга (Polo Verbel et al., 2011)..

Это относится к наличию кальцификаций в мелких кровеносных сосудах головного мозга, связанных с историей болезни, связанной с эпилептическими эпизодами и умственной отсталостью (Polo Verbel et al., 2011).

Лишь в 1930 году Теодор Фар назвал эту медицинскую картину независимой клинической структурой, описанной как болезнь Фара (Pamo-Reyna et al., 2016)..

болезнь фара фото

Кальций является фундаментальным биохимическим компонентом нашего организма. Его функции охватывают широкую область влияния: регуляция сердечного ритма, выработка гормонов, контроль за свертываемостью крови, регуляция мышечной активности или мозговой деятельности (Национальный институт здоровья, 2015).

Различные патологические факторы, такие как генетические аномалии, могут изменить их баланс, приводя к гиперкальциемии, кальцификации структур и т. Д..

Под термином кальцификация мы имеем в виду аномальный процесс, который вызывает патологическое накопление кальция в любой структуре нашего организма..

В случае мозга это определяется накоплением кальция в мелких артериальных и венозных кровеносных сосудах, а также в капиллярах (Pamo-Reyna, Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, Cabellos-Gavidia, 2016).

Эта ситуация приведет к изменению кровотока и травм нервной ткани, среди других заболеваний. Все они ответственны за развитие симптоматики синдрома Фар.

Наиболее пораженными областями являются базальные ганглии или базальные ганглии. Эта структура мозга играет важную роль в регуляции и инициации движения (Neurowikia, 2016).

В некоторых случаях также может быть обнаружено ненормальное отложение железа, алюминия, цинка или магния (Pamo-Reyna et al., 2016).

Именно Делакур описал наличие кальцификации сосудов в областях базальных ганглиев, связанных с неврологическими симптомами у 56-летнего пациента (Polo Verbel et al., 2011).

В более поздние годы другие исследователи, такие как Бамбергер, описывали клинические результаты посредством гистопатологического анализа кальцификации головного мозга (Polo Verbel et al., 2011)..

Это относится к наличию кальцификаций в мелких кровеносных сосудах головного мозга, связанных с историей болезни, связанной с эпилептическими эпизодами и умственной отсталостью (Polo Verbel et al., 2011).

Лишь в 1930 году Теодор Фар назвал эту медицинскую картину независимой клинической структурой, описанной как болезнь Фара (Pamo-Reyna et al., 2016)..

Это частая патология?

Болезнь Фара является редким неврологическим расстройством среди населения в целом (Saleem et al., 2013). Обычно классифицируется как редкие заболевания.

https://www.youtube.com/watch?v=ytadvertiseen-GB

Эпидемиологический анализ связывает его заболеваемость с менее чем 1 случаем на миллион человек во всем мире (Saleem et al., 2013).

Как правило, его распространенность имеет тенденцию увеличиваться с возрастом (Carrillo, Alvarez de Sotomayor, Lucena, Castro and Izquierdo, 2006).

болезнь фара симптомы

Типичное начало этого заболевания приходится на период между третьим и пятым десятилетиями жизни (Cassiani et al., 2015).

Кроме того, были выявлены два пика максимальной заболеваемости (Pérez Maciá et al., 2012):

  • Начало взрослой стадии: есть симптоматика, характеризующаяся психическими изменениями.
  • От 50-60 летПредставляет симптоматику, характеризующуюся когнитивными нарушениями и психомоторными изменениями. Психиатрические симптомы, особенно аффективные изменения, также присутствуют на этом этапе.

Болезнь Фара является редким неврологическим расстройством среди населения в целом (Saleem et al., 2013). Обычно классифицируется как редкие заболевания.

Эпидемиологический анализ связывает его заболеваемость с менее чем 1 случаем на миллион человек во всем мире (Saleem et al., 2013).

Как правило, его распространенность имеет тенденцию увеличиваться с возрастом (Carrillo, Alvarez de Sotomayor, Lucena, Castro and Izquierdo, 2006).

Типичное начало этого заболевания приходится на период между третьим и пятым десятилетиями жизни (Cassiani et al., 2015).

Признаки и симптомы

Болезнь Фара в основном определяется наличием и развитием неврологических и психических расстройств (Saleem et al., 2013).

https://www.youtube.com/watch?v=ytcopyrighten-GB

Далее мы опишем некоторые из наиболее распространенных:

  • Гипо / мышечная гипертония: мышечный тонус изменяется в большинстве случаев. Там может быть значительная вялость или жесткость. Добровольные и непроизвольные движения часто сильно сокращаются.
  • тремор: мы можем определить наличие постоянного и ритмичного непроизвольного движения. Обычно поражает голову, руки.
  • паркинсонизм: Возможно, что тремор и другие симптомы развиваются в направлении клинической картины, сходной с симптомами болезни Паркинсона. Наиболее распространенными признаками являются тремор покоя, отсутствие произвольных движений, ригидность мышц, нестабильность осанки и т. Д..
  • Спастический паралич: различные группы мышц достигают очень высокого мышечного тонуса, что предотвращает реализацию любого типа движения. Этот тип паралича может привести к развитию монопареза / моноплегии, гемипареза / гемиплегии, дипаресии / диплегии, тетрапареза / тетрапегии.
  • Атетический паралич: мышечный тонус имеет тенденцию постоянно колебаться, приводя к развитию непроизвольных движений и / или примитивных рефлексов.
  • Моторные апраксии: наличие заметной трудности или неспособности выполнять двигательные действия, связанные с предыдущим процессом планирования (последовательность, цель / цель, инструкция и т. д.).
  • Судорожные припадки: развитие эпизодов мышечных спазмов и сокращений или двигательного возбуждения, связанного с аномальной и синхронной нейрональной активностью, является частым. Также могут появляться эпизоды временной потери сознания или восприятия аномальных перцептивных ощущений (световые раздражители, покалывание и т. Д.)..
  • Когнитивный дефицит: наиболее характерной особенностью пациентов, страдающих синдромом Фар, является прогрессирующее ухудшение умственных способностей. Наиболее распространенным является наблюдение за вниманием, снижением скорости обработки, пространственно-временной дезориентацией или проблемами с памятью. Обычно этот блок называется псевдо-сумасшедшим процессом.
  • Нарушения языка: пациенты начинают с трудом, чтобы сохранить нить разговора, найти правильные слова или сформулировать язык. Этот тип аномалий может прогрессировать к частичной или полной коммуникативной изоляции.
  • Расстройства поведения: паттерны измененного поведения обычно появляются. Они характеризуются в основном наличием повторяющихся действий и стереотипного поведения. Пострадавшие люди, как правило, постоянно выполняют одни и те же действия. Кроме того, они демонстрируют непоследовательное или неадекватное поведение в контекстных ситуациях..
  • Изменения личности: личностные качества пострадавшего часто искажаются и приводят к эмоциональной лабильности, раздражительности, отсутствию инициативы, демотивации, социальной изоляции, тревоге.
  • психоз: происходит значительная потеря контакта с реальностью. Обычно наблюдаются навязчивые идеи, ложные убеждения, бред или галлюцинации..
  • Кризис агитации: могут развиться эпизоды агрессии, двигательного возбуждения, беспокойства, нервозности, неорганизованности речи или эйфории.
  • депрессия: возможно, что некоторые или несколько симптомов, связанных с депрессивным расстройством, проявляются как безнадежность, грусть, раздражительность, потеря интереса, постоянная усталость, трудности с концентрацией внимания, расстройства сна, мысли о смерти, головная боль и т. д..

Болезнь Фара в основном определяется наличием и развитием неврологических и психических расстройств (Saleem et al., 2013).

Оцените статью
Информационный портал
Adblock detector