Болезнь Эрдгейма — Честера – Вики

Информация

Диагноз: радиологические и гистологические признаки

Клиническая картина ЭЧБ четко определена. Однако, некоторые признаки ЭЧБ (симптомы поражения скелета, признаки нарушения конституции или даже неврологические симптомы нервной системы) могут быть выражены неточно, и для верного диагностирования требуется больше времени.

Некоторые рентгенологические признаки заболевания:

  • симметричное контрастирование дистальных отделов трубчатых костей нижних конечностей, иногда верхних конечностей, при остеосцинтиграфии с технецием Tc-99m; 

  • симметричный остеосклероз надкостницы диафиза и метафиза трубчатых костей при плановой рентгенографии;
  • признаки «волосатости почек» и «обложенной аорты» при забрюшинном и периаортальном инфильтрате на КТ-снимках органов брюшной полости.

Для постановки диагноза ЭЧБ требуется проведение гистологических исследований. К типичным гистологическим признакам ЭЧБ относятся локализованные вдоль участков фиброза полиморфные ксантогранулемы, состоящие из CD68 , CD1a-, S100- пенистых гистиоцитов. При лангергансоклеточном гистиоцитозе, представлены гистиоциты классов CD68 , CD1a .

Дифференциальную диагностику следует проводить с лангергансоклеточным гистиоцитозом, нарушениями обмена веществ (то есть болезнями Гоше и Ниманна-Пика), новообразованиями и саркоидозом. У небольшой части пациентов ЭЧБ и лангергансоклеточный гистиоцитоз встречаются в сочетании. Учитывая редкость этих заболеваний, частота их одновременного развития превышает случайные показатели, что говорит о возможной патогенетической связи между ними.

Клиническая картина ЭЧБ четко определена. Однако, некоторые признаки ЭЧБ (симптомы поражения скелета, признаки нарушения конституции или даже неврологические симптомы нервной системы) могут быть выражены неточно, и для верного диагностирования требуется больше времени.

Некоторые рентгенологические признаки заболевания:

  • симметричное контрастирование дистальных отделов трубчатых костей нижних конечностей, иногда верхних конечностей, при остеосцинтиграфии с технецием Tc-99m; 

  • симметричный остеосклероз надкостницы диафиза и метафиза трубчатых костей при плановой рентгенографии;
  • признаки «волосатости почек» и «обложенной аорты» при забрюшинном и периаортальном инфильтрате на КТ-снимках органов брюшной полости.

https://www.youtube.com/watch?v=ytadvertiseen-GB

Для постановки диагноза ЭЧБ требуется проведение гистологических исследований. К типичным гистологическим признакам ЭЧБ относятся локализованные вдоль участков фиброза полиморфные ксантогранулемы, состоящие из CD68 , CD1a-, S100- пенистых гистиоцитов. При лангергансоклеточном гистиоцитозе, представлены гистиоциты классов CD68 , CD1a .

Дифференциальную диагностику следует проводить с лангергансоклеточным гистиоцитозом, нарушениями обмена веществ (то есть болезнями Гоше и Ниманна-Пика), новообразованиями и саркоидозом. У небольшой части пациентов ЭЧБ и лангергансоклеточный гистиоцитоз встречаются в сочетании. Учитывая редкость этих заболеваний, частота их одновременного развития превышает случайные показатели, что говорит о возможной патогенетической связи между ними.

Организация медицинской помощи и лечение

К настоящему времени разработано много подходов к лечению ЭЧБ, но организация медицинской помощи при этом заболевании является клинической задачей, решение которой требует организации интегрированного, мультидисциплинарного подхода. Ранее проводившееся лечение включало применение стероидов, цитотоксических препаратов, радиотерапию и трансплантацию аутологичных кроветворных стволовых клеток, но клиническая эффективность этих методов была ограниченной и несостоятельной.

Впоследствии, после первого сообщения об эффективности при лечении ЭЧБ в 2005 году, препаратом первой линии стал интерферон-a (ИФН-a). Изначально рекомендованная доза составляла по 3 миллиона единиц три раза в неделю. Однако, эффективность его применения зависит от очага поражения. При некоторых мультисистемных формах ЭЧБ (с поражением ЦНС и сердечно-сосудистой системы), рекомендованная доза составляет 9 миллионов единиц три раза в неделю, постоянно.

После идентификации комплексной сети хемокинов и цитокинов, управляющей привлечением гистиоцитов в очаги ЭЧБ, удовлетворительные результаты были показаны при экспериментальном применении биологически активных веществ, таких как блокатор IL-1 анакинра. В настоящее время показана обещающая эффективность применения антитела инфликсимаб у двух пациентов с поражением сердца.

Основой для разработки новой стратегии лечения ЭЧБ стало открытие наличия мутации BRAFV600E у значительной части пациентов с ЭЧБ. У ограниченного числа пациентов с тяжелой формой ЭЧБ была показана значительная клиническая эффективность применения ингибитора BRAF вемурафениба, применяемого при лечении меланомы и волосатоклеточной лейкемии.

К настоящему времени разработано много подходов к лечению ЭЧБ, но организация медицинской помощи при этом заболевании является клинической задачей, решение которой требует организации интегрированного, мультидисциплинарного подхода. Ранее проводившееся лечение включало применение стероидов, цитотоксических препаратов, радиотерапию и трансплантацию аутологичных кроветворных стволовых клеток, но клиническая эффективность этих методов была ограниченной и несостоятельной.

Впоследствии, после первого сообщения об эффективности при лечении ЭЧБ в 2005 году, препаратом первой линии стал интерферон-a (ИФН-a). Изначально рекомендованная доза составляла по 3 миллиона единиц три раза в неделю. Однако, эффективность его применения зависит от очага поражения. При некоторых мультисистемных формах ЭЧБ (с поражением ЦНС и сердечно-сосудистой системы), рекомендованная доза составляет 9 миллионов единиц три раза в неделю, постоянно. Распространенными побочными эффектами при применении этого способа лечения являются депрессия и повышенная утомляемость. Обычно лучше переносятся ПЭГилированные формы ИФН-а.

После идентификации комплексной сети хемокинов и цитокинов, управляющей привлечением гистиоцитов в очаги ЭЧБ, удовлетворительные результаты были показаны при экспериментальном применении биологически активных веществ, таких как блокатор IL-1 анакинра. В настоящее время показана обещающая эффективность применения антитела инфликсимаб у двух пациентов с поражением сердца. Также была показана эффективность применения антипролиферативных препаратов иматиниб и кладрибин, которая не была доказана в исследованиях, проводившихся у большого числа пациентов.

Основой для разработки новой стратегии лечения ЭЧБ стало открытие наличия мутации BRAFV600E у значительной части пациентов с ЭЧБ. У ограниченного числа пациентов с тяжелой формой ЭЧБ была показана значительная клиническая эффективность применения ингибитора BRAF вемурафениба, применяемого при лечении меланомы и волосатоклеточной лейкемии. Применение вемурафениба является беспрецедентной стратегией лечения ЭЧБ, но выраженное побочное действие его на кожу и на кровь ограничивают использование при угрожающих жизни состояниях или при непереносимости интерферона.[6]

Рекомед – Выбор клиники для лечения за рубежом

Maladie de Chester-Erdheim.png

Компания Рекомед поможет вам подобрать клинику и врача, организовать поездку для консультации, диагностики, лечения или операции. Мы предоставим для вас все координационные услуги и будем помогать в решении организационных вопросов на протяжении лечения. Важно отметить, что оплата лечения всегда производиться на прямую в кассу клиники по ценам клиники.

Свяжитесь с нами по телефону 7 (495) 223 35 26 или же воспользуйтесь формой «Задать вопрос врачу» для отправки вашего запроса.

Порекомендовать друзьям Roman K M

Где лечить “Болезнь Эрдгейма-Честера “?

Клиники в процессе добавления

Наблюдение и оценка активности заболевания

ЭЧБ является хроническим заболеванием с характерной прогрессивной инфильтрацией тканей патологическими гистиоцитами. Происходит повышение значения показателей воспаления, тем не менее, их флуктуации не являются достоверным индикатором активности заболевания. Радиологическая диспансеризация является ведущим методом при постановке диагноза, а также способом оценки тяжести и активности ЭЧБ. По причине того, что до сих пор не разработана система показателей выраженности заболевания, при последующем наблюдении радиологическое обследование следует проводить раз в полгода. Рекомендовано проведение МРТ обследования ЦНС и орбит глаз, КТ органов брюшной и грудной полости, а также МРТ сердца. В периоде последующего наблюдения за течением ЭЧБ рекомендовано проведение позитронной эмиссионной томографии (ПЭТ). При ПЭТ обследовании также можно оценить состояние сердечно-сосудистой системы во всей её совокупности, а чувствительность этого метода при определении изменений очагов в ЦНС при лечении превосходит МРТ.

Заключение

https://www.youtube.com/watch?v=ytdeven-GB

ЭЧБ — редкое и часто игнорируемое заболевание. В последние годы благодаря возросшему вниманию со стороны медицинского сообщества в понимании патогенеза ЭЧБ и в разработке эффективных терапевтических подходов был достигнут определённый прогресс. В частности, была доказана эффективность применения противовоспалительных, иммуномодулирующих и антипролиферативных препаратов при лечении заболевания и т. д.

Оцените статью
Информационный портал
Adblock detector